БИРМИНГЕМ, Алабама, США: в сотрудничестве с международной исследовательской группой ученые из Университета Алабамы (Бирмингем, США) выявили причину синдрома Синглтона-Мертена (СМС). СМС представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызывающее, среди прочего, раннюю и быстропрогрессирующую кальцификацию сердечной мышцы, а также стоматологические заболевания, например, ранний пародонтит и резорбцию корней зубов.

В международную группу вошли исследователи из Германии, Франции, Нидерландов и Великобритании, а также стоматологи из Университета Алабамы. Они установили, что причиной СМС является миссенс-мутация, в результате которой единичная аминокислота белка MDA5, кодируемая геном IFIHI, оказывается не аргинином, а глутамином. Это изменение приводит к повышенной индукции интерферона бета, объясняют исследователи. Таким образом, СМС был впервые идентифицирован как врожденное аутоиммунное заболевание.

На первом этапе исследования в Германии выявили три семьи, страдающие СМС. Секвенирование их ДНК выявило наличие одинаковой мутации MDA5 у десяти пациентов.

На втором этапе исследования ученые из Алабамы проанализировали стоматологический статус этих пациентов и создали клеточные линии для лиц, страдающих СМС, и контрольной группы. Несколько клеточных линий пульпы получили из удаленного третьего моляра с незавершенным формированием, доставленного из Германии.

В настоящее время группа продолжает работу по изучению влияния СМС на 30 генов, участвующих в формировании зубов и минерализации эмали.

Исследование «A Specific IFIH1 Gain-of-function Mutation Causes Singleton-Merten Syndrome» («Специфичная мутация приобретения функции в IFIH1 вызывает синдром Синглтона-Мертена») было до печати опубликовано 22 января в онлайновом выпуске American Journal of Human Genetics.